Novità nella diagnosi prenatale: villocentesi, amniocentesi? Adesso c’è Harmony test

Mag 28, 2014 by

test prenatale

Harmony Test è un importante test di diagnosi prenatale

Esso può essere eseguito sia allo scopo di conoscere il sesso del bambino, sia per individuare la presenza di trisomie nel feto, in particolare le tre più comuni, ovvero trisomia 13, trisomia 18 e trisomia 21.

La diagnosi prenatale è molto importante e viene sempre consigliata, soprattutto a donne che hanno superato una soglia di età oltre la quale lo sviluppo di malattie rare nel feto è molto più comune rispetto ad altri casi.

È da molti anni che vengono utilizzati i test principali di diagnosi prenatale conosciuti come villocentesi e amniocentesi. La villocentesi si basa sul prelievo dei villi coriali, elementi che riescono a fornire informazioni importanti già dopo la 10ª settimana di gravidanza. Tra i test più praticati la villocentesi è indubbiamente quello più invasivo, con una piccola percentuale di aborto che si aggira intorno all’1%.

È anche vero che i risultati forniti dalla villocentesi sono assolutamente affidabili, infatti vengono anche incrociati spesso con i risultati di eventuali test precedenti risultati positivi. Sempre nel campo dei test di diagnosi prenatale invasivi, abbiamo l’amniocentesi, che per quanto meno invasiva della villocentesi, non può essere eseguita prima della 14ª settimana circa, e quindi costringe ad un’attesa più lunga.

Sappiamo bene che i tempi di esecuzione di questi esami sono molto importanti per l’individuazione di potenziali o reali patologie che potranno affliggere il nascituro. Da questo punto di vista l’Harmony Test prenatale ha notevolmente semplificato il tutto, in quanto riesce a fornire informazioni attendibili in tempi brevi e senza interventi invasivi sulla donna che aspetta il bambino. Possiamo definire quindi Harmony Test come un’evoluzione scientifica della villocentesi dell’amniocentesi.

I progressi scientifici nell’ambito medico si sono verificati su tutti i fronti negli ultimi 20 anni, e questo progresso in particolare è stato sicuramente il progresso più importante per quanto riguarda la diagnosi prenatale e la cura della salute dei nostri bambini ancora prima della nascita. Grazie a queste informazioni infatti è possibile anche pianificare eventuali interventi in tempo utile subito dopo la nascita.

Grazie allo screening prenatale, si possono individuare sia le trisomie – una tra tante, la Sindrome di Down – sia altre malattie rare, alcune delle quali ereditarie, responsabili di una percentuale di morti infantili del 20%. Tra queste malattie, ricordiamo, oltre le trisomie individuabili con Harmony test, anche l’anemia falciforme, il morbo di Batten (particolarmente grave ed invalidante), la fibrosi cistica. Riconoscere la presenza di queste patologie è importante, ma per combatterle e distruggerle in via definitiva, occorre investire nella ricerca, consentendo così di migliorare gli strumenti di difesa ed ottenendo maggiori possibilità di trovare una soluzione efficace.

Lo screening prenatale è altrettanto importante: infatti, analizzando i geni dei due genitori, è possibile prevedere una eventuale probabilità di malattia. Alcuni ricercatori americani, hanno messo a punto un test, dal costo di circa 600 dollari, in grado di analizzare i geni associati a 448 malattie mendeliane recessive, attraverso un sistema di analisi che permette di “sequenziare” le parti di DNA più importanti consentendo previsioni più accurate e sistematiche.

Il test permette di individuare in maniera sistematica ed accurata la presenza di geni malati, con una ottima percentuale di successo: la specificità è del 99.96% e la sensibilità del 95%, con solo il 5% di probabilità di errore. Questo studio, ha inoltre reso noto che ogni individuo è portatore di almeno 5 mutazioni in geni chiave, con la possibilità che queste si trasformino, in gravidanza, in mutazioni negative e pericolose.

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